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Test genético de intolerancia a la fructosa

110,00€

Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF o Fructosemia) es una enfermedad congénita hereditaria. Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia de aproximadamente 1:20.000 y debe diferenciarse de la malabsorción de la fructosa (absorción nula o reducida de fructosa en el intestino delgado), la cual es bastante común y tiene síntomas parecidos pero no produce intoxicación. La IHF suele detectarse en los primeros meses de vida. Está causada por mutaciones en el gen ALDOB. Debido a esto, cuando las personas que padecen IHF ingieren fructosa, esta es absorbida por las células intestinales pero el organismo es incapaz de metabolizarla correctamente ya que carece de la enzima aldolasa B. Esta deficiencia provoca que se acumule un producto intermedio de la degradación de la fructosa que es tóxico para el organismo.

Plazos de Entrega:

  • Test genético de intolerancia a la fructosa: 7 días laborables

Gastos de envío:

Están incluidos en el precio final del kit, salvo cuando las muestras procedan de las Islas Canarias; En este caso se abonará un suplemento de 15€ (IVA incl.).

Ejemplos de documentación e informes:

Aquí podrás visualizar el ejemplo de volante de solicitud de pruebas que recibirás con el kit, el ejemplo de volante que deberás remitir con las pruebas y el ejemplo de informe que recibirás.

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Descripción del Producto

Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF o Fructosemia) es una enfermedad congénita hereditaria.  Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia de aproximadamente 1:20.000 y debe diferenciarse de la malabsorción de la fructosa (absorción nula o reducida de fructosa en el intestino delgado), la cual es bastante común y tiene síntomas parecidos pero no produce intoxicación. La IHF suele detectarse en los primeros meses de vida. Está causada por mutaciones en el gen ALDOB. Debido a esto, cuando las personas que padecen IHF ingieren fructosa, esta es absorbida por las células intestinales pero el organismo es incapaz de metabolizarla correctamente ya que carece de la enzima aldolasa B. Esta deficiencia provoca que se acumule un producto intermedio de la degradación de la fructosa que es tóxico para el organismo.

El estudio genético está indicado cuando se presentan síntomas como: Fallo de medro (insuficiente ganancia de peso en niños pequeños), náuseas, vómitos, deshidratación, disfunción hepática, hipoglucemia e ictericia.

Actualmente hay descritas 35 mutaciones en el gen ALDOB, de las cuales 4 son las más frecuentes. El análisis de estas 4 mutaciones detecta hasta un 95% de los pacientes con HFI en Europa.

También existe la posibilidad de analizar las 35 mutaciones mediante la secuenciación completa del gen. (Consultar con el laboratorio)

Pruebas genéticas de intolerancia a la fructosa

  • Análisis de las 4 mutaciones más frecuentes en población europea: A149P, A174D, N334K, ?4E4.

 

Para más información:

http://www.laboratoriocalderon.com/analisis-y-servicios/perfil-analitico-del-autismo-y-tdah/sensibilidad-e-intolerancia-alimentaria/
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Información adicional

Conjuntos De Pruebas

Haplotipos DQ2, DQ7, DQ8, Haplotipos DQ2, DQ7, DQ8, DQ9, Tipaje completo DQA1/DQB1

Opiniones

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